Las enfermedades raras son enfermedades de baja frecuencia. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de la población total. Algunas estadísticas indican que, deberían afectar a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. Además, para definir una enfermedad como “rara” es relevante el hecho de que se trate de un proceso crónico o degenerativo.