Last Updated on abril 8, 2021 by Elizabeth Minda-Aluisa
Este artículo fue publicado originalmente en la Revista Digital Microbios.
Las enfermedades raras son enfermedades de baja frecuencia. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de la población total. Algunas estadísticas indican que, deberían afectar a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. Además, para definir una enfermedad como “rara” es relevante el hecho de que se trate de un proceso crónico o degenerativo.
El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra desde 2008 el último día del mes de febrero. El objetivo principal de la conmemoración de este día es sensibilizar a la sociedad, a las instituciones y de todo el mundo sobre estas enfermedades poco comunes, así como concienciar sobre la situación de falta de equidad que viven las familias y los problemas que en muchos casos supone conseguir el tratamiento necesario.
¿Por qué fue escogida esta fecha?
Sabemos que el mes de febrero presenta una característica muy particular y es que, dependiendo del año, puede ser bisiesto o no. Por esta razón, se escogió esta fecha, de manera simbólica y así asociar esta rareza, con la enfermedad rara. Así que el Día Mundial de las Enfermedades Raras, podrá celebrarse cada 28 o 29 de febrero, tomando en cuenta si es un año bisiesto.
A partir de 2009, la celebración del día de las enfermedades raras —que había surgido como iniciativa esencialmente europea— comenzó a ser cada vez más global, realizándose actividades en Estados Unidos, China, Australia, Rusia y países de Latinoamérica. Actualmente es una celebración mundial.
Cada año esta conmemoración va acompañada de un lema que representa la lucha y la voz de las personas que tienen una enfermedad rara. Por ejemplo: en 2010 el lema fue «Pacientes e investigadores: compañeros de vida», en 2012 fue «Raros pero fuertemente unidos» en 2019 fue «Muestra tu rareza; muestra que te importa».
Para este 2021 el lema es «Raras son muchas. Raras son fuertes. Raras significa orgullo» y se centra en reformular la palabra ‘rara’ que representa a más de 7.000 enfermedades, así como los diferentes aspectos de la vida de las personas y la experiencia de vivir con una enfermedad rara. Quiere recordarnos, a las personas que vivimos con una enfermedad rara, que somos más que nuestra enfermedad y que nuestro potencial no está limitado por lo que nosotros solos podemos lograr.
Cuando las enfermedades raras se consideran afecciones individuales, el número de personas afectadas puede parecer pequeño. Sin embargo, cuando se toman en conjunto, afectan a un gran número de personas, y se estima que 300 millones de personas en todo el mundo viven con una de las 7.000 enfermedades raras.
Las enfermedades raras afectan de manera desproporcionada a los niños: el 75% de las enfermedades raras afectan a los niños y más del 30% de los niños con una enfermedad rara mueren antes de cumplir cinco años. Los pacientes a menudo requieren cuidados de por vida y vivir con una afección puede tener un gran impacto en la educación, la movilidad y la salud mental.
Estas enfermedades suponen un nuevo desafío y un reto para la salud pública, al comprometer el derecho de todos los ciudadanos a la salud puesto que los sistemas de salud están clásicamente orientados a las enfermedades más frecuentes. Nuevos hallazgos científicos y las demandas de los colectivos de pacientes también marcan y marcarán un cambio en la visión de la salud pública con respecto a las Enfermedades raras.
Cerca del 40% de las personas con enfermedades raras se ven obligadas a salir de sus provincias para buscar un tratamiento médico que se adapte a sus necesidades, sin embargo, varias encuestas revelan que casi la mitad de los pacientes no se sienten satisfechos con la atención sanitaria que reciben por su enfermedad. El 72% considera que por lo menos una vez ha sido tratado de un modo inadecuado por algún profesional sanitario como consecuencia de su enfermedad, principalmente por falta de conocimientos sobre la misma.
Una enfermedad rara es una realidad cruda y compleja, no solo desde el punto de vista económico, político y científico, sino también desde la perspectiva social. Por ello, es fundamental que estas sean visibles para el resto del mundo.
Las personas que tenemos una enfermedad rara necesitamos acceso a medicamentos, tratamientos, mayor conocimiento de los profesionales de la salud acerca de las diversas patologías, pero, sobre todo, y los más importante, empatía para comprender que existen discapacidades invisibles como las enfermedades raras que afectan no solo la salud de quién la padece sino todo su entorno familiar, a nivel económico, social, entre otros aspectos.
Visibilicemos el Día de las Enfermedades Raras para concienciar y también aprender sobre ellas.
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