Last Updated on febrero 28, 2025 by Elizabeth Minda-Aluisa
Las enfermedades raras afectan a un pequeño porcentaje de la población, pero su impacto en la vida de los pacientes y sus familias es profundo. Debido a su baja prevalencia y a síntomas poco conocidos, suelen ser difíciles de diagnosticar, lo que retrasa el acceso a tratamientos adecuados y aumenta la incertidumbre para quienes las padecen. Se estima que alrededor del 5% de la población mundial, es decir, unos 300 millones de personas, viven con una enfermedad rara.
Existen más de 7.000 enfermedades raras identificadas, y aproximadamente el 70% de ellas son de origen genético, como la fibrosis quística y la distrofia muscular de Duchenne. Sin embargo, este grupo diverso también incluye enfermedades metabólicas, infecciosas, autoinmunes y cánceres poco comunes. A pesar de su diversidad, todas ellas comparten desafíos similares, como la falta de información, opciones limitadas de tratamiento y la necesidad de un mayor apoyo social y científico.
¿Cuáles son los desafíos que enfrentan quienes viven con una enfermedad rara?
Son grandes los desafíos de quienes viven con una enfermedad rara, por ejemplo, el diagnóstico tardío o incorrecto pues debido a la falta de conocimiento y experiencia médica sobre estas enfermedades, el diagnóstico suele ser tardío o erróneo, lo que retrasa el tratamiento adecuado y aumenta el sufrimiento del paciente. De la misma manera existe un acceso limitado a tratamientos pues la mayoría de las enfermedades raras no tienen tratamientos específicos, y cuando existen, suelen ser costosos y de difícil acceso debido a su limitada producción.
Por otra parte, el impacto emocional y social de tener una enfermedad rara es innegable ya que la incomprensión social, el aislamiento y la carga emocional afectan tanto a los pacientes como a sus familias, quienes a menudo se convierten en sus principales cuidadores sin suficiente apoyo o recursos. De la mano de este desafío están los inconvenientes económicos donde los costos de atención médica, medicamentos especializados y adaptaciones en el hogar pueden ser muy altos, generando una carga económica considerable para las familias afectadas.
¿Por qué fue escogida esta fecha?
Febrero tiene una característica muy particular: dependiendo del año, puede tener 28 o 29 días. Esta singularidad fue la razón simbólica para elegir esta fecha como el Día Mundial de las Enfermedades Raras, relacionando su rareza con la de estas afecciones, que afectan a un pequeño porcentaje de la población y suelen ser poco conocidas. Por eso, la conmemoración se realiza el 28 de febrero en años comunes y el 29 en años bisiestos, destacando así lo inusual y único de estas enfermedades. Esta fecha no solo busca crear conciencia sobre los desafíos que enfrentan los pacientes, sino también fomentar la investigación y el acceso a tratamientos adecuados.
Desde 2009, esta iniciativa, que surgió en Europa, se ha expandido globalmente, con actividades en Estados Unidos, China, Australia, Rusia y países de Latinoamérica. Organizaciones, pacientes, investigadores y profesionales de la salud se unen para promover la inclusión, el apoyo comunitario y el avance científico. Actualmente, el Día Mundial de las Enfermedades Raras es una celebración de alcance mundial que busca dar voz a quienes muchas veces han sido invisibles, recordándonos la importancia de la empatía y la solidaridad. Cada año, el movimiento crece, inspirando esperanza y generando un cambio positivo en la vida de millones de personas.
¿Qué puedo hacer para apoyar a alguien con una enfermedad rara?
Para ayudar a las personas con enfermedades raras, podemos empezar por informarnos y crear conciencia sobre sus desafíos diarios. Escuchar sus historias con empatía y sin prejuicios contribuye a generar un entorno de comprensión y apoyo emocional. También podemos participar en campañas de sensibilización, donar a organizaciones dedicadas a la investigación y el apoyo de pacientes, o incluso ser voluntarios en eventos comunitarios. Apoyar políticas que fomenten el acceso a diagnósticos tempranos y tratamientos adecuados es fundamental para mejorar su calidad de vida. Cada pequeña acción cuenta para hacer visible lo invisible y construir una sociedad más inclusiva y solidaria.
Si estás viviendo con una enfermedad rara, quiero que sepas que tu fuerza y valentía son inmensas. Aunque el camino pueda parecer difícil y a veces nos sintamos incomprendidos o incomprendidas, recordemos que no estamos solos. Cada día que enfrentamos los desafíos demostramos una resiliencia admirable. Hay una comunidad de personas que nos apoyan y científicos que trabajan incansablemente por encontrar soluciones.
Sigue adelante con esperanza, porque nuestra historia importa y nuestra lucha inspira. ¡No te rindas, eres más fuerte de lo que imaginas!
Enlaces:
- Rare Disease Day 2025 official video. Rare Disease Day
- Rare Disease Day 2025 – “Raising awareness and generating change for the 300 million people worldwide living with a rare disease, their families and carers”. Springer Nature.
- Hope for rare diseases. The Lancet.
- The landscape for rare diseases in 2024. The Lancet.
- Enfermedades Raras: La Lucha Silenciosa de Millones - 28 de febrero de 2025
- El Legado Invisible de Alice Ball, mi Científica Negra - 11 de febrero de 2025
- Vivir Sin Miedo: Un Llamado Urgente a la Igualdad y el Respeto - 25 de noviembre de 2024