Last Updated on abril 17, 2021 by Elizabeth Minda-Aluisa
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En el 2021 el lema para visibilizar a estas enfermedades es «Raras son muchas. Raras son fuertes. Raras significa orgullo».
Por esa razón y con la idea de visibilizar y sensibilizar sobre una realidad cruda y compleja, hoy se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH).
Pero ¿qué es el Síndrome de Wolf-Hirschhorn?
Este síndrome descrito, por primera vez en 1965 en comunicaciones separadas por los doctores Ulrich Wolf y Kart Hirschhorn, es una enfermedad rara, genética, causada por la microdeleción distal del brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3), una región que incluye los genes WHSCR1 y WHSCR2, es así que se define como una cromosomopatía o síndrome polimalformativo.
La deleción (pérdida) de material genético tiene como consecuencia una serie de manifestaciones clínicas, algunas de ellas muy frecuentes y otras que forman parte de un espectro variable entre los diferentes individuos.
En la mayoría de los casos el SWH (50-60%) no se hereda de los padres porque la deleción que origina el síndrome surge por una primera vez en la persona afectada, lo que se conoce como deleción “de novo”. Sin embargo, del 40% al 45% son heredados, por lo que se conoce como una translocación cromosómica desequilibrada.
Síntomas
Las manifestaciones que se pueden observar son un marcado retraso en el crecimiento, que comienza en el feto y continua después de nacer, lo que resulta en baja estatura y peso bajo, rasgos faciales distintivos caracterizados por una apariencia de ”casco de guerrero griego” (puente nasal amplio continuo hasta la frente), visible más claramente antes de la pubertad.
De igual manera, se identifica microcefalia (cabeza muy pequeña), comisuras bucales hacia abajo, micrognatia (mandíbula subdimensionada), pabellones auriculares escasamente formados, y presencia de hoyuelos y/o apéndices preauriculares y, en ocasiones, labio leporino/paladar hendido.
Otros signos/síntomas del Síndrome de Wolf-Hirschhorn son discapacidad intelectual que puede ser leve (10% de los casos), moderado (25% de los casos) o profundo (65% de los casos), bajo tono muscular (hipotonía), disminución de la masa muscular, convulsiones y/o anormalidades distintivas en el electroencefalograma e incluso dificultad en la alimentación.
Diagnóstico y tratamiento
El diagnóstico se basa en el examen físico y se confirma por análisis genético molecular o citogenético. El estudio electroencefalográfico muestra hallazgos característicos en el 90% de los pacientes. Se puede también identificar el SWH con test prenatales cuando ya se ha identificado el reordenamiento cromosómico en uno de los padres (translocación cromosómica desequilibrada).
Todavía no existe cura para el Síndrome de Wolf-Hirschhorn y el tratamiento es sintomático y requiere un manejo multidisciplinar incluyendo diversos programas de rehabilitación, tratamiento de las convulsiones y terapias de alimentación.
Una enfermedad rara es una realidad cruda y compleja, no solo desde el punto de vista económico, político y científico, sino también desde la perspectiva social. Por ello, es fundamental que estas sean visibles para el resto del mundo.
Enlaces
- Wolf-Hirschhorn Syndrome. NIH
- Coping with Wolf-Hirschhorn syndrome: quality of life and psychosocial features of family carers. BMC
- Síndrome de Wolf-Hirschhorn. A propósito de un caso con un cromosoma 4 con satélites. Revista Ecuatoriana de Neurología
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