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Last Updated on abril 27, 2021 by Elizabeth Minda-Aluisa

La ciencia ficción está repleta de superhéroes que tienen dones sobrenaturales. De acuerdo con el universo comic, los super héroes se originan, básicamente, de cuatro formas: siendo un mutante o metahumano, como producto de un experimento científico, si proviene de otro planeta o si se tiene suficiente dinero.

Todos soñamos con tener superpoderes, no obstante, algunas personas por tener un rasgo genético particular rebasan esa línea de la cotidianidad y desafían lo que consideramos como normal.

¿Qué nos dice la ciencia?

Los estudios genéticos masivos, tan de moda actualmente, están empezando a encontrar a personas con alteraciones en su ADN, que los protegen contra algunas enfermedades o les otorgan capacidades físicas excepcionales. Este hecho, no es solo un hallazgo banal, porque esto puede inspirar nuevos fármacos o nuevas terapias que pudieran ser compartidas con al resto del mundo en pro de la sociedad.

Más del 99% de la información genética de las personas es exactamente la misma. Estos genes determinan características fenotípicas como color de piel, sexo, color del pelo, estatura entre otras y por supuesto, predisposición a algunas enfermedades. Pero es, en ese menos del 1%, en el que las cosas se ponen interesantes. Las variaciones genéticas específicas permiten a algunas personas adquirir habilidades especiales.

Varios estudios publicados en bases de datos especializadas destacan al menos 200 variantes genéticas implicadas es un mejor desempeño deportivo.

Alpha-Actin 3 (ACTN3) – ‘gen de la velocidad’

Todos tenemos un gen llamado ACTN3, que se encarga de elaborar una proteína llamada alfa-actinina-3, la cual controla la velocidad en los movimientos de las fibras musculares. Al tener mayor cantidad de esta proteína, las contracciones se hacen más fuertes, lo que permite al individuo alcanzar una velocidad más alta.

En personas ordinarias, este gen es deficiente (se expresa poco), sin embargo, en Usain Bolt, velocista jamaiquino y ganador de 8 medallas de oro olímpicas, una mutación en este gen le proporciona una mayor densidad de fibras musculares de torsión rápida que el hombre medio (80% frente al 50%), lo que le permite acelerar más rápido que cualquier otro hombre normal.

Erythropoietin (EPO)

La eritropoyetina es una hormona glicoproteica que, entre otras, tiene como función regular la producción de hemoglobina y eritrocitos (glóbulos rojos) de la sangre. En otras palabras, esta hormona regula los procesos relacionados con la capacidad del transporte de oxígeno a través de la sangre y por ende interviene en todo lo relacionado con el metabolismo aeróbico.

Una mutación en el gen EPO del esquiador finlandés, Eero Mäntyranta (ganador de 7 medallas olímpicas), hace que su flujo sanguíneo puede transportar un 50% más de oxígeno que el de una persona promedio, ya que la gran cantidad de eritropoyetina en su sangre estimulaba a su médula ósea a producir un salvaje exceso de glóbulos rojos, otorgándole mayor resistencia física.

Lactate Dehydrogenase (LDH)

Cuando terminamos una actividad física intensa, solemos sentir fatiga o dolor muscular, esa sensación es debido al ácido láctico, o su forma ionizada, lactato, que se produce más rápidamente que la capacidad de los tejidos para eliminarlo y entonces, la concentración de este compuesto muscular comienza a aumentar dándonos ese dolor muscular característico del día siguiente de hacer mucho ejercicio. Es un proceso benéfico, porque la regeneración de NAD+, en el proceso de la glucólisis, asegura que la producción de energía continúe y así también el ejercicio.

A pesar de ello, personas como el nadador estadounidense, Michael Phelps ganador de 28 medallas olímpicas, produce menos lactato que un ser humano promedio, por lo que tiene la capacidad de recuperarse, más rápido, de la fatiga. Mediciones repetidas del umbral de lactato de Phelps, permitió a sus entrenadores ajustar su programa de entrenamiento, para poder recuperarse entre eventos que a veces estaban separados solo por varios minutos.

Hiperandrogenismo

Se habla de hiperandrogenismo cuando existe una mayor expresión o aumento de los andrógenos (testosterona, androstenodiona, dehidroepiandrosterona) en las mujeres. Estos trastornos con exceso de andrógenos pueden ser de varios orígenes: enfermedades de los ovarios, de las glándulas suprarrenales e incluso condiciones genéticas como mutaciones del gen CYP19.

Los niveles de testosterona en sangre en el 95% de la población femenina, varían de 0,7 a 2,8 nanomoles por litro, sin embargo, en el caso de la atleta sudafricana Caster Semenya, dos veces campeona olímpica y tres veces campeona mundial, se presenta una anomalía cromosómica y por ello no tiene útero ni ovarios, pero si genitales femeninos, además de esto, presenta testículos internos razón por lo cual su nivel de testosterona es superior al de cualquier mujer común.

¿Super capacidades o trampa?

Durante su carrera, Eero Mäntyranta fue acusado de dopaje después de que se descubriera que tenía un número alto de glóbulos rojos en su sangre y no fue hasta dos décadas después de retirarse, que científicos finlandeses encontraron la mutación en su familia.

Tomando en cuenta el ejemplo de Mäntyranta y si analizamos las diferentes reglas dentro del deporte, tener una rara mutación genética, que aumenta increíblemente las células rojas de la sangre es aceptable; entrenarse en diferentes ambientes de altura, para aumentar la resistencia física es aceptable; pagar miles de dólares en equipos que simulen efectos de altitud, no es aceptable; inyectarse un fármaco, aprobado para otros usos médicos que hace que el cuerpo responda como si de hecho estuviera a gran altura, no es aceptable.

De igual manera, en 2019, la Asociación Internacional de Federaciones de Atletismo (IAAF) a través del Tribunal de Arbitraje Deportivo, determinó que las atletas con niveles de testosterona elevados (aunque sea genético), como en el caso de Caster Semenya, no pueden competir en pruebas femeninas, salvo que inicien un tratamiento médico y lo reduzcan a límites “normales”.

Mientras tanto, cuando las pruebas médicas demostraron que el cuerpo de Michael Phelps produce menos de la mitad del ácido láctico que sus oponentes, el Comité Olímpico resaltó lo afortunado que era el nadador al tener semejante “ventaja genética”.

¿Dónde trazamos la línea? ¿Dónde termina una ventaja justa y donde empieza el engaño? No solo es imposible trazar una línea clara con respecto al ‘dopaje natural’, o ‘ventaja genética’, sino que también, en muchos casos, dentro de las reglas ya establecidas aplicamos diferentes normas, para diferentes deportes, por lo que el tema de la ética deportiva pende de un hilo.

Proyecto Resiliencia

Así como algunos deportistas pueden presentar modificaciones genéticas que les brinden super capacidades, parte de la población mundial igualmente pueden ser considerada ‘especial’ por enfrentar enfermedades infecciosas y salir de ellas de manera airosa.

Estas personas son llamadas “resilientes” y pueden definirse como aquellas que están protegidas contra la enfermedad o son más capaz que la mayoría de recuperarse de los retos a su salud.

¿Y si las experiencias únicas en materia de salud contienen la clave para resolver la enfermedad de otra persona? Esa es la pregunta que el Proyecto Resiliencia quiere contestar. Encontrar y estudiar a los individuos resilientes podría mostrar el camino hacia nuevos conocimientos sobre la salud, mejores estrategias de prevención de enfermedades o incluso nuevos tratamientos.

De hecho, tanto si crees que puedes ser resiliente, como si tienes curiosidad por saber más o padeces una enfermedad y quieres ayudar a encontrar nuevas respuestas, puedes marcar la diferencia, uniéndote a la búsqueda de la resiliencia. El Proyecto Resiliencia, recluta voluntarios genómicos bajo el lema: “Únete a la búsqueda. Sé un héroe”.

Como el caso del artista Stephen Crohn quien tenía una mutación genética, conocida como Delta 32, que solo afecta a un 1% de la población y le permitía ser inmune al Virus de Inmunodeficiencia Humana (VIH), el cual ataca al sistema inmune.

La investigación con Crohn y otros pacientes inmunes al virus, facilitó el conocimiento del mecanismo de entrada del virus a la célula del sistema inmune y ha dado lugar, años después, a nuevos medicamentos contra esta enfermedad.

Entonces…

Los diferentes avances en biología molecular y biotecnología han proporcionado nuevos enfoques para el tratamiento de enfermedades, pero también han generado nuevas oportunidades para producir engaños sobre todo en el deporte.

Es importante destacar que la decodificación de los casos resilientes o de personas con super capacidades, así como todas las implicaciones traslacionales de estos trabajos, deben ser interpretados y aplicados de manera ética.

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Elizabeth Minda-Aluisa
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